Mostrando entradas con la etiqueta Enfermedades genéticas. Mostrar todas las entradas
Mostrando entradas con la etiqueta Enfermedades genéticas. Mostrar todas las entradas

martes, 19 de marzo de 2013

ENFERMEDADES HEREDITARIAS RARAS


El síndrome de ablefaro macrostomía: caracterizado por ausencia de párpados, orificio bucal grande, cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, desviación de uno de los ojos de su dirección normal (estrabismo), nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, retraso mental...
La acondroplasia: cabeza inusualmente grande, una frente prominente, enanismo, abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente" a la extensión.
El síndrome acrocalloso de Schinzel: se caracteriza por malformaciones craneofaciales, ausencia o subdesarrollo del cuerpo calloso (sustancia blanca que une las dos mitades del cerebro), dedos manos o pies adicionales, pérdida de tono muscular y retraso mental.
El síndrome de Gilles de la Tourette: también llamado enfermedad de los tics se caracteriza por tics. También están asociados los trastornos obsesivos compulsivos.
El mal de San Venito o enfermedad de Huntington: consiste en demencia, progresiva degeneracion del sistema nervioso central, corea (movimientos involuntarios del músculo) y alteraciones del comportamiento.
El síndrome de Werner: http://www.youtube.com/results?q=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Werner&oe=utf-8&rls=com.ubuntu:en-US:unofficial&client=firefox-a&um=1&hl=es&ie=UTF-8&gl=ES&sa=N&tab=i1
Julia y Melanie