martes, 19 de marzo de 2013

ENFERMEDADES HEREDITARIAS RARAS


El síndrome de ablefaro macrostomía: caracterizado por ausencia de párpados, orificio bucal grande, cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, desviación de uno de los ojos de su dirección normal (estrabismo), nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, retraso mental...
La acondroplasia: cabeza inusualmente grande, una frente prominente, enanismo, abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente" a la extensión.
El síndrome acrocalloso de Schinzel: se caracteriza por malformaciones craneofaciales, ausencia o subdesarrollo del cuerpo calloso (sustancia blanca que une las dos mitades del cerebro), dedos manos o pies adicionales, pérdida de tono muscular y retraso mental.
El síndrome de Gilles de la Tourette: también llamado enfermedad de los tics se caracteriza por tics. También están asociados los trastornos obsesivos compulsivos.
El mal de San Venito o enfermedad de Huntington: consiste en demencia, progresiva degeneracion del sistema nervioso central, corea (movimientos involuntarios del músculo) y alteraciones del comportamiento.
El síndrome de Werner: http://www.youtube.com/results?q=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Werner&oe=utf-8&rls=com.ubuntu:en-US:unofficial&client=firefox-a&um=1&hl=es&ie=UTF-8&gl=ES&sa=N&tab=i1
Julia y Melanie

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