Sobrevive después de nacer con el corazón fuera del cuerpo

Ryan Marquiss nació con ectopia cordis, una malformación que consiste en una ubicación infrecuente del corazón fuera de la caja torácica.

Los médicos, que descubrieron la deformación a las doce semanas de gestación, no esperaban que el pequeño pudiera sobrevivir. Pese a ello, la naturaleza les ha desafiado y ahora Ryan vive casi como un niño normal.

Según publica el diario Daily Mail, la malformación que sufría Ryan es una condición muy poco frecuente y, en la mayoría de los casos, los bebés nacen muertos o fallecen a los pocos días.

Pese a las advertencias de los doctores, los padres de Ryan decidieron seguir con el embarazo. "Queríamos dejar que la naturaleza siguiera su curso. Sabíamos que sería un milagro si sobrevivía", tal y como asegura su madre.

"Los médicos nos dijeron que ningún bebé con su condición había sobrevivido, por eso, el hecho de que esté aquí con nosotros es simplemente increíble", prosigue.

Tras el nacimiento, el pequeño Ryan tuvo que someterse a una operación de urgencia para recolocar el corazón.

Ahora, tres años después y con varias operaciones posteriores a sus espaldas, el menor disfruta de la vida como cualquier niño de su edad.

Actias Isabellae.

La mariposa isabelina (Actias isabellae) es una especie de lepidóptero ditrisio de la familia Saturniidae, una de las más bellas y espectaculares de la fauna europea. Con anterioridad se denominaba Graellsia isabellae.

Las mariposas son monovoltinas, es decir tienen una sola generación al año. Vuelan solamente durante la noche, en los meses de mayo y junio principalmente.
Son unas mariposas de gran belleza con una coloración predominantemente verde surcada por venas de color marrón rojizo. Además poseen en las cuatro alas ocelos de varios colores y las alas posteriores de ambos sexos presentan unas llamativas colas de una longitud más acusada en el macho.
Los focos luminosos tanto de luz blanca como de luz ultravioleta las atraen, lo que constituye un problema para sus poblaciones debido a que los ejemplares que acuden a las luces no vuelan más hasta la noche siguiente. Esto es un problema dado su corto periodo como imagos (adultos).
Según la bibliografía está considerado como un endemismo de la España peninsular a pesar de que se encuentra repartida por los principales sistemas montañosos de la misma en seis poblaciones, más otras dos situadas en territorio francés. Estas últimas se atribuyen a la acción humana a través de repoblaciones con ejemplares procedentes de España.

Ventajas e inconvenientes de los transgénicos

Un organismo transgénico u organismo modificado genéticamente(OMG) es aquel cuyo material genético es manipulado en laboratorios donde ha sido diseñado o alterado deliberadamente con el fin de otorgarle alguna característica específica.
Los organismos trangénicos presentan las siguientes ventajas e inconvenientes:
Ventajas:
*Mejoras en el proceso industrial
*Ventajas para los consumidores,agricultores y para el ambiente.
*Nuevos materiales
Inconvenientes:
*Resistencia a los antibióticos
*Mayor nivel de residuos tóxicos en los alimentos
*Posibilidad de generación de nuevas alergias
*Dependencia de la técnica empleada
*Contaminación de variedades tradicionales
*Muerte de otros insectos y polinizadores
*Impacto ecológico de los cultivos

ORGANISMOS TRANGÉNICOS.

Un organismo genéticamente modificado (abreviado OMG), es aquel cuyo material genético es manipulado en laboratorios donde ha sido diseñado o alterado deliberadamente con el fin de otorgarle alguna característica específica. Comúnmente se los denomina transgénicos y son creados artificialmente en laboratorios por ingenieros genéticos.

Las técnicas de ingeniería genética que se usan consisten en aislar segmentos del ADN (material genético) para introducirlos en el genoma (material hereditario) de otro, ya sea utilizando como vector otro ser vivo capaz de inocular fragmentos de ADN, ya sea bombardeando las células con micropartículas recubiertas del ADN que se pretenda introducir, u otros métodos físicos como descargas eléctricas que permitan penetrar los fragmentos de ADN hasta el interior del núcleo, a través de las membranas celulares.

Al hacer la manipulación en el material genético, este se vuelve hereditario y puede transferirse a la siguiente generación salvo que la modificación esterilice al organismo transgénico.

• Microorganismos transgénicos: como se reproducen con rapidez y son fáciles de desarrollar, las bacterias transgénicas producen hoy infinidad de sustancias importantes y útiles para la salud y la industria. Las personas que tienen diabetes son tratadas con insulina humana pura producida por genes humanos introducidos en bacterias. En el futuro, los organismos transgénicos podrían producir sustancias dirigidas a combatir el cáncer. 
  

• Animales transgénicos: se han usado animales transgénicos para estudiar genes y mejorar las reservas de alimento. Se han producido ratones con genes humanos que hacen que su sistema inmunológico actúe igual al del hombre. Esto permite estudiar el efecto de enfermedades en el sistema inmunológico humano. Hoy día los animales transgénicos se pueden usar como fuente de producción de proteínas recombinantes, las cuales se pueden extraer o consumir directamente del animal. Estas proteínas recombinantes se pueden utilizar como vacunas o medicamentos, entre otros. Además, los animales transgénicos se están utilizando actualmente como modelos para estudiar patologías humanas y así utilizarlos en xenotrasplantes, cirugía, etc.
  

• Plantas transgénicas: las plantas transgénicas son ya un elemento importante en nuestras reservas de alimentos. Algunos cultivos tienen genes que le permiten resistir sustancias químicas que matan malas hierbas. Esos genes ayudan a que el cultivo sobreviva mientras se controla la mala hierba. Uno de los últimos desarrollos importantes en alimentos GM, consiste en una planta de arroz que contiene vitamina A, un nutriente esencial para la salud de las personas. Gracias a que el arroz es un alimento fundamental para miles de millones de personas en todo el mundo, esta clase de arroz podría mejorar la dieta y la salud de muchas personas al proporcionar un nutriente importante.
   

Efectos sobre la salud humana de los transgénicos.

1. Aumento de la toxicidad.

2. Aumento de las alergias.

3. Propagación de resistencias a los antibióticos.

4. Recombinación de virus y bacterias.

5. Aumento del nivel de residuos tóxicos en los alimentos.

Nace otro bebé en Sevilla que salvará a su hermano tras una selección genética

Estrella curará a Antonio de una enfermedad que le impide generar sangre en la médula ósea

Vida doble. Esta es la principal consecuencia del nacimiento de Estrella, el segundo bebé nacido tras una selección genética para salvar a su hermano Antonio, que sufre una enfermedad que le causa la eliminación de las células que generan sangre en la médula ósea y que se denomina aplasia severa.

Antonio padre, de 28 años, es cocinero en un hotel y vive con su esposa Melania, de 27 años, en Churriana de la Vega (Granada). Son una pareja joven y desde el sábado están “llenos de alegría" porque tienen a su niña y porque su niño "se va a salvar”. Hace tres años que le diagnosticaron al pequeño Antonio la aplasia severa. El único tratamiento que existe para curarse es un trasplante de un familiar, genéticamente igual que él o de un perfil compatible, pero no existía. Hasta el sábado, que fue cuando nació el bebé tras una selección genética en el hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

El alumbramiento de Estrella, que ha pesado casi tres kilos y medios tiene los ojos y el pelo negro. Nada que ver con su hermano Antonio, rubio y con los ojos azules. Es el segundo nacimiento de estas características que se produce en España y también en el Virgen Rocío. Ha estado asistido por el equipo de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal que dirige Guillermo Antiñolo. “El embarazo ha sido normal y el parto por cesárea. Ahora estamos pendiente de que el trasplante se realice con éxito”, ha explicado Antiñolo. Por el momento no hay ninguna fecha establecida para la operación.Con la aprobación en 2006 de la Ley de Reproducción Humana Asistida,cuestionada por los obispos, Andalucía se convirtió en la primera comunidad en recoger el Diagnóstico Genético Preimplantatorio como un derecho incluido en la cartera de servicios de la sanidad pública.

Esta técnica se lleva a cabo en tratamientos de reproducción asistida y consiste en implantar a la madre, después de una selección genética, embriones compatibles con los de su otro hijo para que el futuro niño pueda aportar células madre con las que intentar curar la enfermedad del hermano mayor.

La Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Virgen del Rocío logró en 2008 que una pareja tuviera un hijo libre de la enfermedad hereditaria y con idéntico perfil de histocompatibilidad (HLA), con lo que era el donante idóneo para posibilitar su curación mediante el trasplante de cordón umbilical. Ese nacimiento fue el primero de niños seleccionados genéticamente en España para curar a su hermano. Hasta entonces, los tratamientos de reproducción asistida se habían realizado en el extranjero. “Este tratamiento es posible en un sistema sanitario con el nuestro, el hecho de que una familia humilde es la que ha tenido esta posibilidad en un sistema público, es un valor añadido, ya que estas operaciones son muy complejas técnicamente, y que una familia humilde tenga las mismas posibilidades que la familia de un banquero pone en valor nuestro sistema sanitario”, apostilla la Consejera de Salud de Andalucía, María Jesús Montero.

Desde hace un año y medio Melania tuvo que dejar de trabajar para dedicarse a cuidar a Antonio, ya que todos los jueves tiene que ir al materno infantil del hospital Virgen de las Nieves (Granada) para que le pongan plaquetas, sangre… “Él lo sabe todo y está acostumbrado al tratamiento. Lo que peor lleva son los pinchazos”, cuenta Antonio padre. De momento tienen el donante, ya solo falta que los médicos decidan cuando será el trasplante. “Llevamos dos años sufriendo muchísimo, ahora lo que tenemos es alegría y ganas de ver a nuestros hijos en el colegio llevando una vida normal”, aclara Antonio lleno de felicidad.

Las dos caras del ADN

 

En el apasionante mundo del ADN no todo es color de rosa. Un tercio del genoma humano ha sido generado por la actividad de elementos móviles que llevan moviéndose millones de años. José Luis García-Pérez y su equipo en el centro Genyo estudian "esos trocitos de ADN que se mueven de un sitio a otro dentro del genoma y que de vez en cuando interrumpen un gen provocando una enfermedad genética en humanos, una enfermedad heredable". Estas piezas que se mueven arbitrariamente se llaman retroelementos LINE-1. El objetivo de su investigación es averiguar cómo mantener un genoma estable en células pluripotentes como las células madre para tratar cualquier tipo de enfermedad que se pueda curar con terapia celular, como la diabetes o cualquier tipo de inmunodeficiencia. Significaría abrir una puerta más en la cura del cáncer, la distrofia o la hemofilia. 

"Lo que sabemos a día de hoy", explica el científico, "es que esa expresión en los trocitos de ADN móviles es máxima en células madre". Por ello, en el laboratorio granadino utilizan células madre embrionarias como modelo "para ver cómo se mueven, por qué se mueven y, sobre todo, cómo regular su movilidad". Existe en ellas un mecanismo de defensa natural que bloquea la actividad de estos elementos específicos y protege el genoma contra las mutaciones. 

La investigación del grupo de Biología de Retroelementos LINE-1 que dirige García-Pérez tiene dos componentes. A nivel individual, la presencia de esos elementos móviles es negativa. Nadie querría tener en su cuerpo estos trocitos de ADN móviles por una sencilla razón: "El elemento se mueve a un gen, fundamental en un proceso biológico, y lo estropea generando en ocasiones enfermedades genéticas. Ocurre con una frecuencia que no es muy alta, pero ocurre". 

Sin embargo, la otra parte del estudio tiene en cuenta cómo influye en la especie. En este caso es positivo, "porque permiten que el genoma no sea una cosa estática. Si lo fuera, no podríamos responder ante los estímulos de fuera". García-Pérez pone un ejemplo: hay un grupo de monos en Sudamérica que no se pueden infectar del equivalente del virus del sida en primates "simplemente porque un trozo de elemento que se movió cuando se movió se metió dentro de un gen que hizo que se expresara de otra manera y les concediera resistencia a la infección por el virus". A nivel de especie, subraya, los retroelementos LINE-1 "permiten adaptarnos a cambios en el medio ambiente".